샤르코마리투스병 1E (CMT1E) 환자에서 동종탯줄유래중간엽줄기세포(EN001)의 안전성과 탐색적 치료 효과를 평가하는 첨단재생의료 임상연구의 결과를 기다리고 있다.

삼성서울병원 최병옥 교수는 2023년 10월 17일, 보건복지부와 식품의약품안전처로부터 이엔셀㈜에서 공급한 EN001을 CMT1E 환자에 투여하는 첨단재생의료 임상연구에 대한 승인을 받았다. 이는 2020년 8월 첨단재생의료에 관한 법률 개정 이후 고위험군 임상연구로는 5번째 승인 사례이다.

CMT1E는 CMT1A와 같은 CMT1형 중 하나로, PMP22 유전자의 점돌연변이로 인해 발생하는 희귀난치성 유전 질환이며, 심각한 보행장애, 감각저하 및 청각장애를 초래한다.

EN001은 이엔셀㈜이 현재 개발 중인 희귀 유전질환 치료제로, 신경과 근육의 재생을 촉진하는 고효율 줄기세포 생산 기술인 ENCT를 적용했다.  

이번 임상연구에서 안전성과 탐색적 치료 효과가 확인되면 CMT1E 환자들에게 혁신적인 치료 기회를 제공하며,  첨단재생의료 분야의 성공 사례로 자리 잡을 것이다. 이는, 첨단재생바이오법에 따라 첨단재생의료 임상연구 등을 통해 안전성 및 유효성 관련 근거가 축적된 첨단재생의료 기술의 경우, 2025년 2월부터 첨단재생의료 및 첨단바이오의약품 심의위원회에 “첨단재생의료 치료계획” 심의를 거쳐 환자에게 첨단재생의료 치료를 제공할 수 있기 때문에, 내년 2월부터 CMT1E 환자들에게 EN001를 투여하여 치료 받을 수 있는 기회가 제공될 수 있기 때문이다.

한편, 이엔셀㈜은 듀센근육병(DMD), CMT1A 환자 대상으로 EN001의 단회투여 임상시험을 완료하여 안전성과 탐색적 유효성을 확인하였으며, 현재 CMT1A 환자 대상으로 반복투여 임상시험을 진행 중에 있다.

이엔셀㈜은 이미 DMD, CMT1A 단회 투여의 안전성 및 잠재적 치료효과 확인하여, 그 근거로 CMT1E 환자 대상 임상연구를 진행할 수 있었으며, 앞으로도 CMT의 다른 아형의 환자들에게도 임상연구를 수행하여,  희귀 신경퇴행성 유전질환 치료의 발전을 지속적으로 추진할 계획임을 밝혔다.

강경호 기자
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